Pathologie musculaire

Source : cours 2003 Saisie : Emeline (promotion 2002-2005) Document déposé Octobre 2004

I-                   DEFINITION

Atteinte fibre musculaire primitive et secondaire

II-                SEMIOLOGIE

1-      diminution de la force musculaire

-         distribution variable : globale ou localisée

-         faciès

-         trouble oculo-moteur

-         pharynx

-         ceinture scapulaire

-         muscle pelvi-trochantérien

= marche dandinante, trouble statique, signe du tabouret

2-      douleur

-         crampe spontanée ou à l’effort

-         myalgies spontanées ou provoquées

3-      modif du Volume musculaire

-         atrophie

-         hypertrophie (accumulation de T graisseux)

4-      anomalie de la contraction et décontraction musculaire

Altération décontraction musculaire=myotonie

Lenteur à la contraction et décontraction= pseudomyotonie

5-      abolition du réflexe idiomusculaire

6-      absence de signes neurogènes centraux ou périphérique

III-             DIAGNOSTIC PARACLINIQUE

-         EMG

-         Bio : CPK (enzymes musc), aldolase, transaminase

-         Biopsie musculaire: dans un muscle déficitaire non exploré en EMG: confirme le diagnostic et oriente étiologie

-         Bilan cardiaque

IV-             ETIOLOGIE

-         héréditaire

-         inflammatoire

-         métabolique

-         endocrinienne

-         toxique

V-                EXEMPLE : DYSTROPHIE DE DUCHENNE ET DE BECKER

-         transmission héréditaire récessif lié à l’X

-         1/3500 naissance masculine

-         Prévalence 30/1 million

-         Délétion dans le gène dystrophie (bras cent Kx)

-         Dystrophie : permet ancrage actine/myosine

-         Peut être absente ou produite mais partiellement fonctionnelle

v     Myopathie de Duchenne

-         retard d’acquisition de la marche (15-18 mois)

-         hypertrophie des mollets précoces

-         à 3 ans : difficulté à courir, monter les escaliers, signes de Gavers

o       évolution :

-         vers atrophie cuisse, hyperlordose, marche dandinante

-         à 10 ans perte marche

-         atteinte mbre sup puis muscle fléchisseur nuque

-         déformation du rachis et retentissement respi

-         rétraction musculaire

-         cardiomyopathie dilatée et inssuff cardiaque

-         décès par complications de décubitus vers 20 ans

v     myopathie de Becker

-         âge de début : 10 ans

-         perte musculaire : vers 30 ans